Sarcoidosi

Definizione

La Sarcoidosi è una malattia granulomatosa sistemica ad eziologia sconosciuta. Si presenta più frequentemente con aumento di dimensioni dei linfonodi presenti nel torace, con infiltrati polmonari, lesioni oculari e cutanee.

La malattia è più frequente tra gli europei settentrionali e i negri americani con una maggiore incidenza tra i 20 ed i 40 anni d’età; nei soggetti di sesso femminile può insorgere anche oltre i 50 anni. Alcuni studi dimostrano una maggiore prevalenza tra i soggetti non fumatori. In una buona percentuale di casi può andare incontro a guarigione spontanea, altri possono risolversi dopo adeguata terapia medica ed altri cronicizzare e progredire verso un quadro di fibrosi polmonare. Un indicatore prognostico favorevole è la presenza dell’eritema nodoso all’esordio della malattia.

Quadro clinico

La malattia ha una presentazione clinica variabile ed i sintomi dipendono dalla sede interessata; possono essere assenti lievi o molto gravi. Si può avere febbricola, perdita di peso e dolori articolari. Nelle forme asintomatiche molto spesso la malattia viene scoperta perché evidenziata ad una radiografia del torace effettuata per altri motivi. Quando vi è un interessamento polmonare, i sintomi più frequenti sono la dispnea sotto sforzo e la tosse secca. Se vi è un coinvolgimento extratoracico si possono riscontrare noduli cutanei (eritema nodoso), diminuzione della vista (uveite), angina, artralgie, e segni di calcolosi renale.

Quadro radiologico

La radiografia del torace permette di suddividere la malattia in quattro stadi in base all’interessamento linfonodale e parenchimale.

Per completare la diagnosi è utile effettuare la tac del torace ad alta risoluzione dove si evidenzia, di solito, un maggiore coinvolgimento dei lobi superiori del polmone

Quadro funzionale

Nella maggior parte dei casi la sarcoidosi non determina alterazioni delle prove di funzionalità respiratorie eccetto che nelle forme più avanzate. Una delle alterazioni più precoci è la riduzione della capacità di diffusione (DLCO). All’emogasanalisi non si rilevano alterazioni significative se non nelle forme avanzate già evolute in fibrosi dove è presente ipossiemia con normo o ipocapnia.

Esami di laboratorio

Nelle forme attive di malattia si può riscontrare un aumento significativo dei livelli dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), che però non è esclusivo della malattia in quanto può essere aumentato anche in altre patologie quali la tubercolosi, i linfomi ed il diabete. Sempre nella fase acuta si può ritrovare un incremento degli indici di flogosi ed è tipica la negatività dell’intradermoreazione di Mantoux. Si può riscontrare anche un aumento dell’eliminazione del calcio con le urine mentre è più raro l’aumento dei valori del calcio nel sangue.

Diagnosi

La diagnosi può essere basata su criteri clinico–radiologici (sintomi caratteristici della malattia con alterazioni radiologiche tipiche). Se sono presenti lesioni su organi facilmente accessibili è utile effettuare la biopsia tissutale che risulta positiva in una buona percentuale dei casi. E’ di solito utile effettuare, a completamento delle indagini diagnostiche la broncoscopia con lavaggio broncoalveolare che permette di valutare l’attività della malattia e di effettuare eventuali biopsie transbronchiali.

Terapia

Una volta fatta diagnosi di malattia, valutato lo stadio e i sintomi si decide se intraprendere un trattamento di solito a base di steroidi o se osservare la malattia per un periodo variabile da tre a sei mesi. Il trattamento con corticosteroidi viene di solito utilizzato per un periodo di circa dodici mesi e poi sospeso o ridotto ad una minima dose di mantenimento in base all’andamento clinico, radiologico e funzionale presentato dal paziente. In alternativa al cortisone possono essere usati altri farmaci: metotrexate, idrossiclorochina o più recentemente l’infliximab.