Fibrosi Cistica

20 Giugno 2008 di admin Lascia un commento »

Definizione

E’ la malattia ereditaria più diffusa nella popolazione di razza bianca ad esito letale. E’ sistemica, cronica, ed interessa prevalentemente l’apparato gastrointestinale e respiratorio. Può determinare la malattia polmonare cronica ostruttiva, l’insufficienza pancreatica e l’alterazione della concentrazione degli elettroliti del sudore.

Fisiopatologia

Vengono coinvolte quasi tutte le ghiandole esocrine (ghiandole salivari, colecisti, ghiandole intestinali, pancreas) con eccessiva produzione di secrezioni più dense e vischiose del normale.

Anatomia Patologica

I polmoni alla nascita sono di solito normali, successivamente a causa delle secrezioni più dense, che determinano ostruzione bronchiale, si formano delle dilatazioni delle vie aeree chiamate bronchiectasie.

Quadro Clinico

La malattia può manifestarsi fin dalla nascita con un’ostruzione intestinale causata da una maggiore viscosità delle feci (ileo da meconio) se compare più tardivamente viene di solito diagnosticata tra la 4° e 6° settimana di vita ed è caratterizzata da un ridotto accrescimento e dall’emissione di feci abbondanti e maleodoranti. Circa la metà di pazienti affetti da Fibrosi Cistica presenta sintomi polmonari caratterizzati da tosse produttiva, dispnea ed infezioni respiratorie ricorrenti. Le complicanze polmonari più frequenti sono lo pneumotorace, l’ipertensione polmonare e l’emottisi.

Diagnosi

La diagnosi si basa oggi sulla ricerca della mutazione del gene per la Fibrosi Cistica al momento della nascita ed è poi confermata dall’analisi della concentrazione di cloro e sodio nel sudore e dagli studi genetici.

Terapia

Non esiste una terapia che porti alla guarigione della malattia. Visto l’interessamento di più organi è di solito necessario un supporto terapeutico volto a mantenere un adeguato stato nutrizionale ed a prevenire le complicanze che si verificano soprattutto a livello respiratorio e gastrointestinale. Nelle fasi più avanzate può esserere necessario ricorrere al trapianto polmonare

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