Trapianto di Polmone » malattie rare

I° CONVEGNO NAZIONALE SULLA LINFANGIOLEIOMIOMATOSI (LAM)

admin — Fri, 14 Nov 2008 17:00:05 +0000

Riceviamo e pubblichiamo:

I° CONVEGNO NAZIONALE SULLA LINFANGIOLEIOMIOMATOSI (LAM)
29 NOVEMBRE 2008, ORE 14:00 – 17:30
presso
Azienda Ospedaliero-Universitaria
SANTA MARIA DELLA MISERICORDIA DI UDINE
(Aula Anfiteatro – 4° Piano del Padiglione d’Ingresso Principale)

Tema del Convegno

Fornire un aggiornamento a pazienti e medici sulla realtà italiana da un punto di visita clinico, di ricerca e di sostegno pazienti con lo scopo di rafforzare ed estendere la collaborazione e partecipazione tra i pazienti e verso i medici

Presentazione della Conferenza

Iris Bassi – Paziente LAM e LAMbassador, The LAM Foundation

14:00 – 14:20

La realtà italiana necessita la promozione a livello nazionale dell’interscambio di conoscenze cliniche ed esperienze terapeutiche tra esperti LAM e medici ospedialieri
Inoltre è fondamentale rafforzare il network tra pazienti – creare un gruppo solidale che si prefigga di mantenere costante la comunicazione, che condivida esperienze ed abbia accesso ad informazioni mediche, di ricerca e di attività pazienti a livello nazionale ed internazionale

Dr. Bruno Bembi – Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare di Udine

14:20 – 14:30

La rete sanitaria nazionale e regionale per le malattie rare: ruolo e compiti

Dr. Robert Wright – Medico

14:40 – 14:50

Approccio psicologico alla LAM

LAM ed Aspetti Clinici

Moderatori: Dott. Sergio Harari – Dott. Marco Confalonieri – Dott. Giovanni Talmassons

Dr. Sergio Harari – Unità Operativa di Pneumologia, Ospedale San Giuseppe, Milano

15:00 – 15:30

LAM: Le nuove Linee Guida della società Europea di Pneumologia

Dr. Mario Schiavina – Pneumologia Ospedale Sant’Orsola, Bologna

15:30 – 15:50

LAM: Decorso clinico e trattamento – L’esperienza del centro di Bologna

Dr. Federico Rea – Chirurgia Toracica Ospedale Policlino, Padova

15:50 – 16:10

Il ruolo della chirurgia nella LAM

Dibattito

16:10 – 16:30
LAM e Ricerca di Base

Moderatori: Dott. Sergio Harari – Dott. Marco Confalonieri – Dott. Giovanni Talmassons

Dr. Alfredo Gorio – Ospedale San Paolo, Milano

Introduzione da parte della Sig.ina Eleonora Miano, Presidente A.I.LAM

16:30 – 16:50

Recenti evidenze scientifiche verso una terapia mirata delle complicanze della scelorosi tuberosa e LAM contributo del gruppo di studio e cura dell’Ospedale San Paolo e Humanitas, Milano

Dr. Dolcetta – Genetista Centro Baschirotto Malattie Rare

Introduzione da parte della Sig.ra Elena Schipizza del suo libro “Caro Scricciolo”

16:50 – 17:10

Progetto LAM – TSC della fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto

Discussione e chiusura convegno

17:10 – 17:30

Linfangioleiomiomatosi (LAM)

admin — Tue, 24 Jun 2008 08:51:26 +0000

Definizione
E’ una patologia rara che insorge esclusivamente nel sesso femminile in età pre-menopausale; è caratterizzata da una anormale proliferazione delle cellule muscolari lisce che esprimono i recettori estroprogenistici. Sono di solito coinvolti i polmoni con distruzioni cistica del parenchima polmonare, le struttrure linfatiche del torace, dell’addome e dei reni.

Quadro clinico
La malattia di solito esordisce con un pneumotorace. Altri sintomi respiratori sono: la dispnea sempre più importante man mano che la malattia progredisce, la tosse secca, l’emottisi, il respiro sibilante e il dolore toracico. In caso di un interessamento extrapolmonare si possono riscontrare masse addominali, ascite ed emorragie causate da angiomi renali. Le prove di funzionalità respiratoria rilevano un deficit ventilatorio ostruttivo e grave alterazione della diffusione alveolare (DLCO).

Diagnosi
La diagnosi viene effettuata con la tac del torace ad alta risoluzione che mostra un quadro caratteristico della malattia. ( Formazioni cistiche di diametro variabile distribuite su tutti i campi polmonari).
Si può inoltre effettuare la biopsia transbronchiale che è diagnostica nella maggior parte dei casi.

Terapia
Non esiste una terapia medica specifica; viene effettuata terapia ormomale a base di progesterone e terapia di supporto. Nelle fasi più avanzate è necessario ricorrere al trapianto polmonare.

Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF)

admin — Sat, 21 Jun 2008 18:54:33 +0000

Definizione

E’ una malattia polmonare cronica che interessa il tessuto interstiziale degli alveoli polmonari. Può essere idiopatica ( di cui non si riesce ad identificarne la causa) o secondaria a cause note ( malattie professionali, malattie di interesse reumatologico).

Epidemiologia e Quadro Clinico

Colpisce prevalentemente il sesso maschile tra i 50-60 anni di vita.

Negli stadi iniziali i sintomi possono essere assenti; di solito sono caratterizzati da dispnea sotto sforzo e tosse secca. Con il progredire della malattia la dispnea diventa sempre più grave fino ad essere presente anche a riposo; si può associare stanchezza, perdita di peso e disappetenza.

Quadro radiologico

La radiografia del torace permette di sospettare la malattia. In tal caso è necessario effettuare ulteriori accertamenti che permettano di confermare la terapia. (Tac del torace, prove di funzionalità respiratoria, lavaggio broncoalveolare ed eventualmente biopsia polmonare chirurgica).

Terapia

Non esiste ad oggi una terapia medica che porti alla risoluzione della malattia. Esistono protocolli terapeutici internazionali (cortisone ed immunosoppressori) che sembrano rallentare l’evoluzione della malattia. Pertanto l’unica opzione terapeutica sembra ad oggi essere il trapianto di polmone.

Prognosi

La prognosi è infausta nella maggior parte dei casi con una sopravvivenza a cinque anni dal momento della diagnosi di circa 2-4 anni.