I° CONVEGNO NAZIONALE SULLA LINFANGIOLEIOMIOMATOSI (LAM)
29 NOVEMBRE 2008, ORE 14:00 – 17:30
presso
Azienda Ospedaliero-Universitaria
SANTA MARIA DELLA MISERICORDIA DI UDINE
(Aula Anfiteatro – 4° Piano del Padiglione d’Ingresso Principale)

Tema del Convegno

• Fornire un aggiornamento a pazienti e medici sulla realtà italiana da un punto di visita clinico, di ricerca e di sostegno pazienti con lo scopo di rafforzare ed estendere la collaborazione e partecipazione tra i pazienti e verso i medici

Presentazione della Conferenza

Iris Bassi – Paziente LAM e LAMbassador, The LAM Foundation

14:00 – 14:20

• La realtà italiana necessita la promozione a livello nazionale dell’interscambio di conoscenze cliniche ed esperienze terapeutiche tra esperti LAM e medici ospedialieri
• Inoltre è fondamentale rafforzare il network tra pazienti – creare un gruppo solidale che si prefigga di mantenere costante la comunicazione, che condivida esperienze ed abbia accesso ad informazioni mediche, di ricerca e di attività pazienti a livello nazionale ed internazionale

Dr. Bruno Bembi – Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare di Udine

14:20 – 14:30

• La rete sanitaria nazionale e regionale per le malattie rare: ruolo e compiti

Dr. Robert Wright – Medico

14:40 – 14:50

• Approccio psicologico alla LAM

LAM ed Aspetti Clinici

Moderatori: Dott. Sergio Harari – Dott. Marco Confalonieri – Dott. Giovanni Talmassons

Dr. Sergio Harari – Unità Operativa di Pneumologia, Ospedale San Giuseppe, Milano

15:00 – 15:30

• LAM: Le nuove Linee Guida della società Europea di Pneumologia

Dr. Mario Schiavina – Pneumologia Ospedale Sant’Orsola, Bologna

15:30 – 15:50

• LAM: Decorso clinico e trattamento – L’esperienza del centro di Bologna

Dr. Federico Rea – Chirurgia Toracica Ospedale Policlino, Padova

15:50 – 16:10

• Il ruolo della chirurgia nella LAM

Dibattito

16:10 – 16:30
LAM e Ricerca di Base

Moderatori: Dott. Sergio Harari – Dott. Marco Confalonieri – Dott. Giovanni Talmassons

Dr. Alfredo Gorio – Ospedale San Paolo, Milano

Introduzione da parte della Sig.ina Eleonora Miano, Presidente A.I.LAM

16:30 – 16:50

• Recenti evidenze scientifiche verso una terapia mirata delle complicanze della scelorosi tuberosa e LAM contributo del gruppo di studio e cura dell’Ospedale San Paolo e Humanitas, Milano

Dr. Dolcetta – Genetista Centro Baschirotto Malattie Rare

Introduzione da parte della Sig.ra Elena Schipizza del suo libro “Caro Scricciolo”

16:50 – 17:10

• Progetto LAM – TSC della fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto

Discussione e chiusura convegno

17:10 – 17:30

Un ricercatore della University of Bristol ha presentato i primi risultati della sperimentazione ancora in corso di un nuovo farmaco contro questa malattia attualmente incurabile.

Per ulteriori informazioni leggere l’articolo su:

www.bioblog.it

Quadro clinico
La malattia di solito esordisce con un pneumotorace. Altri sintomi respiratori sono: la dispnea sempre più importante man mano che la malattia progredisce, la tosse secca, l’emottisi, il respiro sibilante e il dolore toracico. In caso di un interessamento extrapolmonare si possono riscontrare masse addominali, ascite ed emorragie causate da angiomi renali. Le prove di funzionalità respiratoria rilevano un deficit ventilatorio ostruttivo e grave alterazione della diffusione alveolare (DLCO).

Diagnosi
La diagnosi viene effettuata con la tac del torace ad alta risoluzione che mostra un quadro caratteristico della malattia. ( Formazioni cistiche di diametro variabile distribuite su tutti i campi polmonari).
Si può inoltre effettuare la biopsia transbronchiale che è diagnostica nella maggior parte dei casi.

Terapia
Non esiste una terapia medica specifica; viene effettuata terapia ormomale a base di progesterone e terapia di supporto. Nelle fasi più avanzate è necessario ricorrere al trapianto polmonare.

Malattia rara ad eziologia sconosciuta caratterizzata dalla deposizione di materiale di natura lipoproteica all’interno degli spazi alveolari. Colpisce soprattutto i soggetti giovani intorno ai 30-40 anni e fumatori. Esiste una forma congenita trasmessa come carattere autosomico recessivo ed una forma secondaria che può essere associata a neoplasie maligne del sangue, deficit immunitari o esposizioni a sostanze chimiche e polveri inorganiche.

Quadro clinico

I sintomi più frequenti sono caratterizzati da dispnea ingravescente , tosse con occasionali espettorazioni di materiale biancastro e denso. Le prove di funzionalità respiratorie possono dimostrare un deficit ventilatorio restrittivo con riduzione della diffusione alveolare (DLCO).

Quadro radiologico

La radiografia e la tac del torace eseguita con tecnica ad alta risoluzione permettono di sospettare la malattia, in tal caso è necessario effettuare la broncoscopia con lavaggio broncoalveolare che rileverà un liquido di colore lattescente con un notevole aumento del contenuto dei fosfolipidi e delle proteine.

Prognosi e terapia

In alcuni casi si può assistere ad una remissione spontanea della malattia o dopo aver eseguito lavaggio polmonare totale. Raramente la malattia può evolvere verso l’insufficienza respiratoria cronica, in quei casi può essere necessario prendere in considerazione la possibilità di sottoporre il paziente al trapianto polmonare.

E’ una malattia caratterizzata dalla presenza di lesioni granulomatose che possono interessare molti organi, ma sono più frequenti a livello polmonare ed osseo. La causa della malattia è sconosciuta e colpisce più frequentemente i giovani adulti.
L’unico fattore di rischio è considerato il fumo di sigarette.

Quadro clinico

La malattia può essere anche asintomatica, ma nella maggior parte dei casi esordisce con tosse secca e dispnea. Può presentarsi inoltre con pneumotorace. Le prove di funzionalità respiratorie evidenziano più frequentemente un deficit ventilatorio di tipo restrittivo, ma si possono avere anche quadri ostruttivi o misti. Nelle fasi più precoci si può riscontrare soltanto una alterazione della diffusione alveolare (DLCO).

Quadro radiologico

La tac del torace permette di fare diagnosi in quanto rileva alterazioni specifiche caratteristiche della malattia (noduli e lesioni cistiche e successiva evoluzione fibrotica). Il lavaggio broncoalveolare permette di evidenziare un aumento della cellularità totale e la presenza di cellule di Langherahns (CD1A+ e S-100+).

Terapia

La sospensione del fumo porta a un notevole miglioramento della malattia in una percentuale dei casi. Nelle altre forme viene usata la terapia steroidea e nelle fasi più avanzate è necessario ricorrere al trapianto polmonare.

E’ una malattia rara ad eziologia sconosciuta che interessa le arterie polmonari e determina una dilatazione del ventricolo destro.

Quadro clinico

E’ più frequente nel sesso femminile. Esordisce intorno ai 30-40 anni con dispnea sotto sforzo di tipo ingravescente.
Più raramente si può verificare dolore precordiale e sincope.

Prognosi

La prognosi è di solito infausta, con exitus entro i 2-5 anni dal momento della diagnosi.

Diagnosi

La malattia va sospettata in base ai sintomi clinici dopo aver escluso tutte le cause note che possono determinare ipertensione polmonare secondaria (per esempio embolia polmonare, fibrosi polmonare, malattie del connettivo, etc.).
Per confermare la diagnosi è necessario effettuare l’ecocuore con stima delle pressioni polmonari medi, la tac del torace con mezzo di contrasto ed il cateterismo cardiaco destro, durante il quale viene anche testata la risposta a determinati farmaci che possono essere usati per la cura di questa malattia.

Terapia

Anche se negli ultimi anni sono stati introdotti nuovi farmaci per il trattamento dell’ ipertensione polmonare primitiva, che servono per lo più a stabilizzare la malattia, è spesso necessario ricorrere comunque al trapianto di polmone.

E’ una malattia granulomatosa che coinvolge l’interstizio alveolare, determinata da una reazione di tipo allergico, secondaria all’inalazione ripetuta di diversi tipi di polveri organiche o di altre sostanze in soggetti predisposti.

La forma più frequente è conosciuta come “polmoni del contadino” causata dall’inalazione ripetuta di polvere di fieno.

Quadro clinico

Si può manifestare con una forma acuta sub-acuta o cronica.
La forma acuta insorge circa 4-6 ore dopo l’esposizione, con febbre, brividi, malessere generalizzato, dolori articolari, tosse secca e dispnea; questi sintomi di solito si risolvono spontaneamente in uno due giorni, evitando il contatto con l’agente scatenante. Dopo ripetuti episodi può evolvere nella fibrosi polmonare.
La forma sub-acuta ha un esordio più insidioso con dispnea lentamente progressiva, tosse secca e perdita di peso.
La forma cronica si instaura nel giro di mesi o anni ed è caratterizzata da dispnea ingravescente e tosse secca e può evolvere fino all’insufficienza respiratoria.

Quadro radiologico

La radiografia del torace può essere normale.
La tac eseguita con tecnica ad alta risoluzione può rilevare delle zone di consolidazione soprattutto nella fase acuta oppure delle alterazioni compatibili con un quadro di fibrosi nelle forme croniche. Le prove di funzionalità respiratoria rilevano un deficit ventilatorio di tipo restrittivo con un’alterazione precoce della diffusione alveolare ( DLCO).

Diagnosi

La malattia va sospettata quando il paziente riferisce un’esposizione professionale a determinate polveri organiche. Alcuni esami di laboratorio possono essere utili per avvalorare tale sospetto ( positività delle precipitine del siero). La broncoscopia con il lavaggio broncoalveolare può essere utile in quanto si rileva un aumento delle cellule totali e dei linfociti che può essere caratteristico della malattia.

Terapia

Quando possibile sarebbe necessario evitare ulteriori esposizioni all’agente responsabile della malattia. Il cortisone può essere utile per determinare la regressione della malattia ed evitarne la progressione. Nelle forme più gravi con evoluzione verso insufficienza respiratoria può essere preso in considerazione il trapianto di polmone.

La Sarcoidosi è una malattia granulomatosa sistemica ad eziologia sconosciuta. Si presenta più frequentemente con aumento di dimensioni dei linfonodi presenti nel torace, con infiltrati polmonari, lesioni oculari e cutanee.

La malattia è più frequente tra gli europei settentrionali e i negri americani con una maggiore incidenza tra i 20 ed i 40 anni d’età; nei soggetti di sesso femminile può insorgere anche oltre i 50 anni. Alcuni studi dimostrano una maggiore prevalenza tra i soggetti non fumatori. In una buona percentuale di casi può andare incontro a guarigione spontanea, altri possono risolversi dopo adeguata terapia medica ed altri cronicizzare e progredire verso un quadro di fibrosi polmonare. Un indicatore prognostico favorevole è la presenza dell’eritema nodoso all’esordio della malattia.

Quadro clinico

La malattia ha una presentazione clinica variabile ed i sintomi dipendono dalla sede interessata; possono essere assenti lievi o molto gravi. Si può avere febbricola, perdita di peso e dolori articolari. Nelle forme asintomatiche molto spesso la malattia viene scoperta perché evidenziata ad una radiografia del torace effettuata per altri motivi. Quando vi è un interessamento polmonare, i sintomi più frequenti sono la dispnea sotto sforzo e la tosse secca. Se vi è un coinvolgimento extratoracico si possono riscontrare noduli cutanei (eritema nodoso), diminuzione della vista (uveite), angina, artralgie, e segni di calcolosi renale.

Quadro radiologico

La radiografia del torace permette di suddividere la malattia in quattro stadi in base all’interessamento linfonodale e parenchimale.

Per completare la diagnosi è utile effettuare la tac del torace ad alta risoluzione dove si evidenzia, di solito, un maggiore coinvolgimento dei lobi superiori del polmone

Quadro funzionale

Nella maggior parte dei casi la sarcoidosi non determina alterazioni delle prove di funzionalità respiratorie eccetto che nelle forme più avanzate. Una delle alterazioni più precoci è la riduzione della capacità di diffusione (DLCO). All’emogasanalisi non si rilevano alterazioni significative se non nelle forme avanzate già evolute in fibrosi dove è presente ipossiemia con normo o ipocapnia.

Esami di laboratorio

Nelle forme attive di malattia si può riscontrare un aumento significativo dei livelli dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), che però non è esclusivo della malattia in quanto può essere aumentato anche in altre patologie quali la tubercolosi, i linfomi ed il diabete. Sempre nella fase acuta si può ritrovare un incremento degli indici di flogosi ed è tipica la negatività dell’intradermoreazione di Mantoux. Si può riscontrare anche un aumento dell’eliminazione del calcio con le urine mentre è più raro l’aumento dei valori del calcio nel sangue.

Diagnosi

La diagnosi può essere basata su criteri clinico–radiologici (sintomi caratteristici della malattia con alterazioni radiologiche tipiche). Se sono presenti lesioni su organi facilmente accessibili è utile effettuare la biopsia tissutale che risulta positiva in una buona percentuale dei casi. E’ di solito utile effettuare, a completamento delle indagini diagnostiche la broncoscopia con lavaggio broncoalveolare che permette di valutare l’attività della malattia e di effettuare eventuali biopsie transbronchiali.

Terapia

Una volta fatta diagnosi di malattia, valutato lo stadio e i sintomi si decide se intraprendere un trattamento di solito a base di steroidi o se osservare la malattia per un periodo variabile da tre a sei mesi. Il trattamento con corticosteroidi viene di solito utilizzato per un periodo di circa dodici mesi e poi sospeso o ridotto ad una minima dose di mantenimento in base all’andamento clinico, radiologico e funzionale presentato dal paziente. In alternativa al cortisone possono essere usati altri farmaci: metotrexate, idrossiclorochina o più recentemente l’infliximab.

Sono delle dilatazioni bronchiali anormali ed irreversibili di solito accompagnate ad infezioni ricorrenti. Possono essere primitive (congenite) già presenti alla nascita o insorte poco dopo; secondarie a infezioni, a inalazioni di sostanze chimiche dannose o a malattie immunologiche (deficit immunitari e alterazioni delle ciglia presenti a livello dell’albero respiratorio). La malattia in cui più frequentemente si riscontrano le bronchiectasie è la fibrosi cistica insieme alla sindrome di Kartagener e alla discinesia ciliare primitiva, in cui le alterazioni del movimento ciliare determinano infezioni bronchiali ricorrenti con successiva dilatazioni dei bronchi e formazione delle bronchiectasie. Esistono delle forme circoscritte e delle forme diffuse, possono essere mono o bilaterali e sono più frequenti nei lobi inferiori.

Quadro clinico

I pazienti possono rimanere asintomatici per lungo tempo e le manifestazioni cliniche possono variare di volta in volta in base all’entità dell’infezione presente in quel determinato momento. I sintomi più caratteristici sono dati dalla tosse cronica con produzione di espettorato spesso mucopurulento che aumenta in particolari posizioni. Occasionalmente può essere presente emottisi e durante gli episodi infettivi febbre elevata, astenia e dispnea.

Diagnosi

La diagnosi deve essere sospettata in base ai sintomi descritti. La radiografia del torace può risultare normale mentre le alterazioni bronchiali vengono ben evidenziate con la tac del torace ad alta risoluzione. La broncoscopia può essere utili nelle forme monolaterali per escludere la presenza di tumori o corpi estranei e nelle forme bilaterali per rimuovere le secrezioni e analizzarne le caratteristiche (esami microbiologici e citologici).

Terapia

La terapia medica ha come scopo quello di prevenire le infezioni e in caso di riacutizzazioni di curare con antibiotici ad ampio spettro i germi isolati con l’esame microbiologico dell’escreato. E’ inoltre necessario evitare il fumo di sigaretta e l’inalazione di sostanze irritanti. Possono essere utili la ginnastica respiratoria e le tecniche di disostruzione bronchiale che eseguiti con regolarità possono facilitare l’eliminazione delle secrezioni. Nelle forme più avanzate, qualora venga ad instaurarsi una importante ipossiemia è necessario iniziare il trattamento con ossigeno-terapia per mantenere dei livelli adeguati di ossigenazione nel sangue. In casi selezionati, soprattutto nelle forme monolaterali e circoscritte si può ricorrere alla resezione chirurgica delle bronchiectasie. Tale presidio chirurgico viene inoltre utilizzato di solito con criterio d’urgenza in caso di emorragia polmonare massiva in cui viene asportato o embolizzato il vaso sanguinante.

Prognosi

La prognosi dipende dall’estensione della malattia e dalla risposta della terapia medica. E’ di solito infausta nelle forme diffuse e che determinano importanti emottisi.

Nelle fasi più avanzate può essere preso in considerazione il trapianto polmonare.

]]> http://www.trapiantodipolmone.com/2008/06/bronchiectasie/feed/ 4 http://www.trapiantodipolmone.com/2008/06/enfisema-polmonare/ http://www.trapiantodipolmone.com/2008/06/enfisema-polmonare/#comments Sun, 22 Jun 2008 17:57:42 +0000 admin http://trapiantodipolmone.wordpress.com/?p=35 Definizione

L’enfisema polmonare è caratterizzato dalla dilatazione degli spazi aerei dovuta a rottura delle pareti degli alveoli polmonari. E’ di solito correlato al fumo di sigaretta, (rischio 10 volte superiore rispetto ai non fumatori), ma può essere anche secondario a esposizione professionale o essere ereditario (deficit di Alfa1 Antitripsina). Un fattore che può contribuire allo sviluppo e alla progressione della malattia è l’inquinamento ambientale.

Più frequente nel sesso maschile e nei pazienti in età medio-avanzata (esclusa la forma ereditaria), anche se, negli ultimi anni sta aumentando nelle donne, forse per la maggior abitudine al fumo di sigaretta.

Quadro clinico

Sintomi più comuni sono la tosse di solito produttiva e successivamente la dispnea prima da sforzo e nelle fasi avanzate della malattia presente anche a riposo. Può essere inoltre presente iperdistensione del torace (detto “a botte”).

Diagnosi

Per la forma ereditaria è necessario dosare l’Alfa1 Antitripsina nel sangue e determinarne il fenotipo. Nell’enfisema legato al fumo di sigaretta, la diagnosi viene effettata con la radiografia del torace e le prove di funzionalità respiratoria che mostreranno un quadro di tipo ostruttivo con un notevole aumento dell’aria intrappolata all’interno dei polmoni.

Terapia

La terapia medica permette, soprattutto nelle fasi iniziali, di migliorare i sintomi e di prevenire le infezioni. Sono utili a tal fine non solo farmaci ma anche tecniche di ginnastica respiratoria e di riallenamento all’esercizio fisico. Nelle fasi avanzate, in casi selezionati, l’intervento chirurgico di “riduzione di volume” che serve all’asportazione di bolle di notevoli dimensioni, può temporaneamente migliorare il quadro clinico. La prognosi a lungo termine è comunque poco favorevole, e nelle fasi più avanzate è di solito necessario il supporto di ossigeno per mantenere dei livelli di ossigeno nel sangue adeguati.

Nelle forme più gravi si può ricorrere al trapianto polmonare.

Nell’enfisema da deficit di alfa1 antitripsina, è disponibile la terapia sostitutiva con tale enzima. E’ però una terapia costosa, e che deve essere somministrata per via endovenosa ad intervalli regolari e di cui ancora non è stata completamente dimostrata l’efficacia.

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